 Исследователи из больницы клиники Барселоны и университета Овьедо университета сумели выделить последовательность всего генома больных с хроническим лимфолейкозом (ХЛЛ) путем выявления мутаций, что может иметь ключевое значение для ранней диагностики и лечения заболеваний лейкемии, которых в Испании регестрируется более тысячи новых случаев в год.
Результаты этих выводов были опубликованы в последнем выпуске "Nature" - в журнале представлен первый вклад Испании в Международный консорциум генома рака (ICGC, его сокращение на английском языке), проект, который предназначен для выявления последовательности 50 основных типов рака. Как подчеркнула министр по науке и инновациям, Кристина Гармендиа, цель ее ведомства "представить конкретные бюджеты для достижения научного триумфа, которого необходимо как можно скорее добиться в клинической практике". В данной работе ученые использовали передовые технологии для последовательности 3000 миллионов нуклеотидных состовляющих полного генома опухолевой клетки у четверых больных и сравнили последовательности генома здоровых клеток от тех же лиц. "Такой подход позволил нам убедиться, что каждая опухоль делает тысячи мутаций в геноме", подчеркнул научный сотрудник Университета Овьедо Карлос Лопес-Отин один из авторов исследования вместе с Элиасом Кампо из клинической больницы.
Из этих мутаций, определены 46 тех, у которых молекулярные сигналы, могут быть потенциально онкогенными, что пришлось искать в последующих анализах у других 362 больных, и в конечном итоге были определены четыре гена, мутации которого вызывают развитие этого типа лейкемии. Вышеупомянутые мутированные гены это MyD88, XPO1, KLHL6 и NOTCH6, можно отметить, что последний, например, мутировал более чем у 10 процентов пациентов, чему "уделяется приоритетное внимание в ходе будущих исследований".
Достижения в области знаний о раке молекулярной биологии в последние десятилетия позволили установить, что это заболевание, вызванно накоплением генетических повреждений в нормальных клетках, но "до сих пор процесс идентификации этих изменений был медленным и трудоемким. Однако, "благодаря новейшему оборудованию для секвенирования геномов, такому, как тому, которое используют ученые Национального центра по анализу генома, этот процесс в настоящее время ускорился до определения шести человеческих геномов один день.
Кроме того, Лопес-Отин подчеркивает, что объем данных, генерируемых в этом проекте, также потребовал создания специализированных программ, таких как программное средство, "Sidr?n", разработанное в Университете Овьедо, которое имеет существенно важное значение для выявления мутаций геномов опухоли в настоящее время. По словам эксперта, благодаря этой технике ", чье имя имеет четкие Астурийское происхождение", будет выявлены интерпретации мутаций в различных видах опухолей. |